Familiární hypercholesterolémie aneb když si vaše tělo samo vyrábí nebezpečné množství cholesterolu

Familiární hypercholesterolémie je dědičné onemocnění, kdy si tělo vyrábí extrémně velké množství cholesterolu a neumí si s ním poradit – často již od dětství nebo dospívání. Následkem může být rozvoj závažných cévních onemocnění, jako je např. ateroskleróza, lidově kornatění tepen, ve velmi mladém věku. Včasná léčba je základem úspěšného boje. Dokáže zamezit nevratnému poškození cév a snížit riziko rozvoje infarktů a mrtvice.¹ Nemyslete jen na sebe, ale i na svoji rodinu a blízké, a nechte se vyšetřit. Protože vysoký cholesterol škodí tiše a může vás připravit o to nejcennější.

Familiární hypercholesterolémie se dědí v rodině

Familiární hypercholesterolémie je dědičné onemocnění, které je předáváno rodově. Základním projevem je velmi vysoká hladina cholesterolu, kterou lze odhalit z krevních testů.

Při diagnostice vrozených genetických onemocnění je důležitá především rodinná anamnéza. Zjistěte si, zda se u vašich blízkých neobjevují onemocnění srdce a cév. Jedná se například o mrtvici, ischemickou chorobu srdeční, infarkt myokardu a ischemickou chorobu dolních končetin. Více detailů k těmto onemocněním zde. Pokud se ve vaší rodině tyto obtíže nebo přímo familiární hypercholesterolémie vyskytují, je důležité o tom informovat svého lékaře.² Nezapomeňte pak na vyšetření dětí, ale i sourozenců a dalších rodinných příslušníků – čím dříve se na onemocnění přijde, tím lepší má vaše rodina šanci na kvalitní a dlouhý život.

První částí léčby je správný životní styl

• Vhodný jídelníček – udržujte ho pestrý, plný zeleniny, ovoce a ryb. Nezapomeňte zařadit také luštěniny a libové maso. Můžete si sice jednou za čas zahřešit, ale například fastfoody úplně vynechejte. Snížit byste měli také přísun tuků. Je důležitý dostatečný pitný režim, a to zejména pití čisté vody.² Tipy na jídla prospěšná pro vaše srdce a cévy se dozvíte zde.

• Dostatek pohybu – pomáhá udržet správnou hmotnost, posílit imunitu a působí dobře na psychiku. Zvyšuje hladinu tzv. hodného HDL cholesterolu, který pomáhá transportovat škodlivý LDL cholesterol do jater, kde je odbouráván.^2,3 Více o typech cholesterolu zde.

• Nekouřit a nepít – kouření zvyšuje riziko onemocnění srdce a cév a dlouhodobě je poškozuje. Alkohol je rizikem z mnoha důvodů, proto je lepší ho vynechat úplně.² Zbavte se obou těchto zlozvyků, vaše tělo vám poděkuje.

Zdravý životní styl je sice pevným základem pro kvalitní léčbu, ale je třeba mít na paměti, že ne vždy tělo bez léků vysoký cholesterol zvládne samo.

Bez léků se neobejdete

Familiární hypercholesterolémie je dědičné onemocnění, které člověka trápí celý život. Proto musí lidé brát léky poctivě a pravidelně.² K léčbě se běžně předepisují tzv. statiny, které pacienti berou obvykle každý den a které dokážou snížit hladinu cholesterolu na polovinu.⁴ Výhodou je, že se dají užívat v jakoukoliv denní dobu a každý si může najít svůj čas.

Pokud se hladiny cholesterolu nedaří snížit, přidávají se další léky. Prvním je tzv. ezetimib, který snižuje cholesterol asi o dalších 15–20 %.⁵ Další možností je moderní biologická léčba, která dokáže snížit cholesterol produkovaný v játrech o dalších 50–60 %.⁶ Tyto inhibitory se podávají jednou za 14 dní nebo jednou za měsíc injekčně ve specializovaných centrech.⁶ Braní léků je při tomto onemocnění doživotní. Pokud se totiž léky vysadí, vrací se hladina do nebezpečné úrovně.⁷

Bojovat s familiární hypercholesterolémií je sice náročné, ale pomocí vhodné léčby a zdravého životního stylu nad ní získáte kontrolu. Sledujte svoji hladinu cholesterolu pravidelně. Nenechte ho, aby vás připravil o to nejcennější.

Zdroje:
1. KIM, Y. R., a HAN, K. H. Familial hypercholesterolemia and the atherosclerotic disease. Korean circulation journal. 2013 [cit. březen 2021]. Dostupné z: https://doi.org/10.4070/kcj
2. Natři to FH. In: Diagnozafh.cz [online]. 2010 [cit. březen 2021). Dostupné z: https://diagnozafh.cz/wp-content/uploads/2018/11/secondary-pages-148x210mm-01-16pp_cze_v3.pdf
3. Nemocnice Na Homolce. Familiární hypercholesterolémie. Triangl.
4. VRABLÍK, Michal. Jaké nové léky můžeme očekávat v léčbě dyslipidemií? Interní Med. 2011, 13(9): 337–339. Dostupné z: https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2011/09/05.pdf, citováno březen 2021.
5. AL DANAF, Jad, et al. Ezetimibe: The Lower the LDL-C, the Better (Even for Total Cardiovascular Events). In: Acc.org [online]. Mar 09, 2016 [cit. březen 2021]. Dostupné z: https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2016/03/09/06/50/ezetimibe-the-lower-the-ldlc-the-better
6. SLOAN, Matt. A new way to treat high cholesterol? In: Webmd.com [online]. 2015 [cit. březen 2021]. Dostupné z: https://www.webmd.com/cholesterol-management/news/20150610/pcsk9-inhibitors-cholesterol#1
7. GIDDING, Samuel. The role of statins in FH and heart disease prevention. In. Thefhfoundation.org [online]. March 5, 2019 [cit. březen 2021]. Dostupné z: https://thefhfoundation.org/the-role-of-statins-in-fh, citováno březen 2021.